小儿软骨发育不全的症状是什么？小儿软骨发育不全怎么治疗？

　　小儿软骨发育不全(或称软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大 所生小儿的发病率越高。男性病人有50％按孟德尔规律遗传 甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。

　　小儿软骨发育不全常并发营养不良 生长落后。多发性椎间盘突出 可压迫脊髓和脊神经 引起背痛 坐骨神经痛 甚至造成瘫痪。

　　软骨发育不全的患儿在出生时体征已很明显 以侏儒最为显著 主要是四肢短 特别是上臂和股部最为明显 而躯干仍属正常。病儿外貌给人的印象是“成人的躯干 小孩的四肢”。直立时手指尖摸不到大粗隆 而正常人手指尖可达大腿的上部。正常体高的中点是在脐部 而病儿中点则在胸骨下端。患者头增大 面部宽 前额突出 鼻梁扁平 上齿槽突起 下颌骨突出。胸廓长度虽正常 但扁平 肋缘外翻。患儿手短而宽 中指较正常者短。中指与第四指分开呈“Ⅴ”型。胫骨近端常有内翻畸形 致下肢弯曲。骨端增宽不规则 可影响关节活动 如伸肘及前臂旋转受限 步态摇摆。肌肉发育超出正常 皮肤软 松弛 形成皮纹和皮下组织堆积。

　　小儿软骨发育不全在预防方面 应参照遗传性疾病的预防措施。预防措施包括做好遗传病咨询工作 避免母亲高龄妊娠 做好孕期保健工作 防止各种感染性疾病等。

　　小儿软骨发育不全做X线检查 不同部位可有不同表现 具体如下：

　　1 头部

　　头颅的顶部增大 而颅底和枕骨大孔较窄。

　　2 管状骨

　　全部管状骨变短。管状骨直径相对增粗 密度增高 尤以四肢近端如股骨 肱骨最为明显。肌肉附着处的骨皮质增厚 干骺端明显变粗。

　　3 胸骨

　　胸骨前后径可因肋骨短小而变小。胸骨厚 宽而短。

　　4 骶骨

　　骶骨变狭 位置较低。

　　5 脊柱

　　脊柱的长度正常 但腰骶椎过度弯曲。第1～5腰椎的椎弓根之间的距离逐渐缩减。侧位可见椎弓根短缩 致椎管狭窄。

　　小儿软骨发育不全饮食方面要做到规律 合理 即以高蛋白 高维生素食物为主。日常可选择营养价值高的植物或动物蛋白 如牛奶 蛋类 鱼类 瘦肉 各种豆制品等。

　　小儿软骨发育不全无特殊治疗。股骨和胫骨的内翻畸形 在早期可行胫骨上端骺阻滞术或腓骨头切除术。晚期的重症可行截骨术治疗。截骨术时为了防止肢体短缩 可行张开式截骨法。分期行胫骨和股骨延长术可改善身体矮小的外观 但多不实际。到了成年期 由于椎管狭小 可伴有神经并发症。多发性椎间盘突出 可压迫脊髓和脊神经 引起背痛 坐骨神经痛 甚至造成瘫痪 需做椎板切除或椎间盘摘除术。